Wien (OTS) – Seit 2000 hat die EU-Verordnung über Arzneimittel für
seltene Leiden
(Orphan Drugs) die Forschung und Entwicklung von Therapien für
seltene Erkrankungen maßgeblich vorangetrieben: Mehr als 160
Arzneimittel mit Orphan Drug-Status stehen aktuell zur Behandlung zur
Verfügung, rund 2.900 weitere befinden sich in Entwicklung.
Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar
rückt die Situation von mehr als 30 Millionen Menschen in der EU in
den Mittelpunkt. Unter dem Sammelbegriff seltene Erkrankungen werden
6.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder zusammengefasst;
für weniger als fünf Prozent gibt es eine zugelassene spezifische
Therapie. Insgesamt betreffen diese Erkrankungen sechs bis acht
Prozent der EU-Bevölkerung, in Österreich sind es rund eine halbe
Million Menschen, womit diese Gruppe zu den weltweit größten
unterversorgten Patient:innengruppen zählt. Für viele Betroffene ist
medizinischer Fortschritt oft die einzige Chance auf eine wirksame
Behandlung.
Mit der im Jahr 2000 in Kraft getretenen europäischen Orphan Drug
-Verordnung wurden gezielte regulatorische und finanzielle Anreize
geschaffen, um Forschung und Entwicklung in diesem hoch
unterversorgten Bereich zu fördern, da die Entwicklung zu den
üblichen Marktbedingungen kaum möglich wäre. Ähnliche Gesetzgebungen
in den USA und Japan aus den 1980er-Jahren und die damit erzielten
positiven Effekte dienten als Vorbilder. „Für Menschen mit seltenen
Erkrankungen und ihre Angehörigen bedeutet jede neue Therapie mehr
als medizinischen Fortschritt – sie bedeutet Hoffnung, Perspektive
und oft erstmals eine reale Behandlungsoption“ , betont Alexander
Herzog, Generalsekretär der PHARMIG. „Dass heute deutlich mehr
Therapien zur Verfügung stehen, ist kein Zufall, sondern das Ergebnis
klar strukturierter und innovationsfördernder regulatorischer
Rahmenbedingungen.“
Die Wirkung der Verordnung ist messbar: Während es im Jahr 2000
kaum spezifische Arzneimittel für seltene Erkrankungen gab, wurden
bereits in den ersten Jahren nach ihrem Inkrafttreten jährlich rund
70 Anträge auf Zuerkennung des Orphan Drug-Status gestellt, unter
anderem um Zugang zu F&E-Förderungen zu erhalten. Etwa fünf
Arzneimittel pro Jahr erhielten damals eine Marktzulassung. In den
vergangenen Jahren ist diese Zahl deutlich gestiegen: Rund 150
Anträge auf Orphan Drug-Status sowie etwa 20 Marktzulassungen pro
Jahr zeugen von einer kontinuierlichen Entwicklung.
Der Orphan Drug-Status wird nach wissenschaftlicher Bewertung
durch die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) von der Europäischen
Kommission zuerkannt und sichert auch nach der Zulassung – unabhängig
vom Patentschutz – eine zehnjährige Marktexklusivität. Derzeit stehen
in der EU über 160 Orphan Drugs zur Verfügung. Weitere 102
Arzneimittel haben ihren Orphan Drug-Status regulär verloren, sind
jedoch größtenteils weiterhin verfügbar. Gleichzeitig befinden sich
rund 2.900 Therapien mit Orphan Drug-Status in Entwicklung.
Damit Forschung und Entwicklung in diesem komplexen Bereich
weiter voranschreiten können, verweist Herzog auf die Bedeutung
stabiler Rahmenbedingungen: „Die europäische Orphan Drug-Verordnung
unterstützt die Forschung und Entwicklung für seltene Erkrankungen.
Wer medizinischen Fortschritt und Versorgungsperspektiven in Europa
sichern will, sollte diese Bedingungen nicht schwächen. Forschung
benötigt langfristig sichere, wettbewerbsfähige Rahmenbedingungen. Es
ist entscheidend, dass diese fördernden Regelungen auch in der
erwarteten neuen EU-Arzneimittelgesetzgebung erhalten bleiben, denn
für den Großteil der seltenen Erkrankungen gibt es bislang keine
Therapien.“
Zwtl.: Medizinische Durchbrüche 2022–2025
Welchen wesentlichen Beitrag regulatorische Anreize und
biomedizinische Forschung leisten können, zeigen mehrere neue
Therapien, die in den vergangenen vier Jahren für seltene und bisher
kaum behandelbare Erkrankungen zugelassen wurden. Dazu gehören
Behandlungen für genetische Bluterkrankungen wie die
Sichelzellerkrankung, erstmals auf Basis der CRISPR/Cas9-Technologie,
sowie neue Optionen bei Duchenne-Muskeldystrophie, beim Wiskott-
Aldrich-Syndrom und bei dystropher Epidermolysis bullosa. Auch bei
seltenen Tumorerkrankungen wie der Myelofibrose und der von Hippel-
Lindau-Erkrankung wurden wichtige Fortschritte erzielt. Die Beispiele
stammen aus EMA-Berichten zu Humanarzneimitteln der Jahre 2022 bis
2025.
Über die PHARMIG: Die PHARMIG ist die freiwillige
Interessenvertretung der österreichischen Pharmaindustrie. Derzeit
hat der Verband ca. 120 Mitglieder (Stand Februar 2026), die den
Medikamenten-Markt zu gut 95 Prozent abdecken. Die PHARMIG und ihre
Mitgliedsfirmen stehen für eine bestmögliche Versorgungssicherheit
mit Arzneimitteln im Gesundheitswesen und sichern durch Qualität und
Innovation den gesellschaftlichen und medizinischen Fortschritt.
